【摘要】 目的 研究转录因子Nkx2.5、GATA4在先天性心脏病(CHD)产前诊断中的临床价值。方法 50例超声心动图确诊胎儿为先天性心脏病的孕妇， 抽取孕妇羊水、脐血或引产胎儿脐血， 采用多重连接探针扩增技术(MLPA)检测， 分析其染色体核型、 MLPA检测结果。结果 50例先天性心脏病胎儿中6例染色体核型分析异常， 其中3例为21-三体综合征， 2例为18-部分三体综合征， 1例为46， XX，der(6) (q16q22);剩余44例先天性心脏病胎儿染色体核型分析结果正常。50例先天性心脏病胎儿进行Nkx2.5、GATA4基因的突变筛查， 结果未发现任何突变。1例先天性心脏病患儿通过染色体微阵列分析(CMA)在染色体8p23.2位置检出一段约859 kb的拷贝数变异(CNV)， 涉及OMIM基因CSMD1等， 可能为多态改变。结论 先天性心脏病胎儿不存在Nkx2.5、GATA4基因异常， 这可能一方面是由于所选样本量过小， 有待于扩大样本量， 以便进行更广泛的筛查;另一方面也可能因为我国和国外的人种差异， 因此需进一步扩大先天性心脏病的样本数量进行更深入的研究 ......